Otologi
Känns lite högaktuellt. Connexin 26. En ny benämning...lärt mig nått nytt..det är ett protein inne i kroppen, i en kromosom.
Typ.
Och här klickar det ibland. Typ 1/1000 födda barn.
Och det är ärftligt.
Så nu är frågan om jag eller dotterns pappa (eller vi båda) är bärare av det här och det olyckligtvis har blivit så att hon (genom naturens fruktsamma slumpbenägenhet) därför har sin hörselnedsättning.
Det är henne man ska tappa på lite blod och så ska det skickas iväg någonstans. Och det kommer dröja läääänge innan svar kommer.
Ja ja...vi ska tillbaka till doktor Annica om ett halvår. Då har det nog klarnat lite.
Om det är det hon har vill jag då testa mig? Vill jag veta om det är (pga) från mig hon fått det? Ska hennes syster testas? Övriga familjen?
Eller är det likabra att låta naturen ha sin gång och slumpen får avgöra - alla har väl haft biologi och fått läsa om bruna och blå ögon. Vem som får vad, i en familj med fyra barn. Kommer ni ihåg?
Jag försöker läsa på lite om det här, men inte blir jag direkt klokare...
"CONNEXIN 26
Den idag vanligaste autosomala recessiva hörselnedsättningen kallas allmänt Connexin 26. Denna hörselnedsättning är lokaliserad till kromosom 13q12-13. Hörselnedsättningen kallas också för DFNB1 och GJB2.
Connexiner är äggviteämnen som finns mellan celler och som i enheter om sex Connexiner bildar en Connexon. Denna typ av "porer" möjliggör direkt utbyte mellan cellerna av elektroner, och mindre molekyler. Sedan den första upptäckten har mer än 50 olika mutationer i Connexin 26 som orsakar hörselnedsättning identifierats.
Connexin 26 är den vanligaste genetiska orsaken till hörselnedsättning och är lika vanlig som t ex. cystisk fibros.
En specifik mutation har befunnits vara mycket vanligt förekommande i Europa och i USA, nämligen 35delG. Bärarprevalens för mutationer i Connexin 26 i befolkningen varierar i olika länder mellan ca en och tre procent. I Sverige har nyligen en stor studie genomförts som tyder på en liknade prevalensbild som i övriga Europa. Connexin 26 svarar således för närmare 30 procent av svår medfödd hörselnedsättning.
Det finns stora variationer i den kliniska bilden vid hörselnedsättning hos personer som är homozygoter för 35delG mutationen. De allra flest har dock en svår medfödd symmetrisk hörselnedsättning men även måttliga hörselnedsättningar förekommer liksom diskantskador och oliksidiga hörselnedsättningar."
Finns tydligen hopp...det utförs stamcellsforskning på området...om sisådär 30 år tror de att de har lösningen på hur de ska få flimmerhåren i örat att återskapas i "hästsko"-form. Vilket krävs för att de ska kunna fånga upp ljudet och skicka det vidare från snäckan till hörselnerven.
Men...en ljusning i tidsperspektivet...för 10 år sedan hade de inte lyckats odla nya flimmerhår och trodde att det genombrottet skulle komma 50 år senare. För 6 år sedan trodde forskarna att det genombrottet skulle komma 30 år senare och förra året lyckades forskare odla fram nya flimmerhår, dock sitter de spritt och här och där med kala fält. Så det händer en del...
Det är superintressant och spännande :)
Vet du inte vad du ska bli när du blir stor - bli stamcellsforskare!
En liten illustrerande beskrivning av Connexin 26:
